¿Cómo se diagnostica la narcolepsia?
La narcolepsia es un trastorno neurológico crónico que altera la regulación del sueño y la vigilia, causando somnolencia excesiva durante el día y episodios de sueño repentinos. Como sus síntomas pueden confundirse con otros trastornos del sueño o condiciones médicas, su diagnóstico requiere una evaluación clínica detallada y pruebas especializadas.
Obtener un diagnóstico temprano es clave para acceder a un tratamiento adecuado y mejorar la calidad de vida.
Evaluación clínica e historial médico
El primer paso para diagnosticar la narcolepsia es acudir a un especialista en trastornos del sueño, como un neurofisiólogo clínico, neurólogo o neuropediatra. Durante la consulta, el médico evaluará los síntomas a través de diferentes herramientas:
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Escala de Somnolencia de Epworth (ESS): Cuestionario utilizado en adultos para medir la probabilidad de quedarse dormido en situaciones cotidianas. Si quieres conocer tus resultados, haz el test aquí.
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Escala Pediátrica de Somnolencia (PDSS): Cuestionario adaptado para para niños y adolescentes que evalúa la somnolencia en su día a día.
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Test de Ullanlinna: Evalúa la presencia y frecuencia de somnolencia diurna excesiva y cataplejía, síntomas característicos de la narcolepsia tipo 1. Si quieres conocer tus resultados, haz el test aquí.
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Diario del sueño: Registro de los patrones de sueño del paciente durante varias semanas para detectar irregularidades.
Si tras esta evaluación el especialista sospecha de que se trata de un caso de narcolepsia, se realizan pruebas médicas especializadas para confirmarlo.
Pruebas médicas para confirmar el diagnóstico
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Polisomnografía nocturna (PSG)
Se realiza en un centro especializado y monitoriza la actividad del cuerpo mientras el paciente duerme. Permite descartar otros trastornos del sueño como apnea o insomnio. Registra:
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Actividad cerebral (electroencefalograma)
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Movimiento ocular (electrooculograma)
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Actividad muscular (electromiografía)
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Frecuencia cardiaca y respiración
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Prueba de Latencias Múltiples del Sueño (PLMS o MSLT, por sus siglas en inglés)
Se realiza al día siguiente de la polisomnografía y consiste en cinco siestas cortas programadas cada dos horas. Evalúa:
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El tiempo que tarda el paciente en quedarse dormido.
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La presencia de sueño REM temprano (fase en la que soñamos) en los primeros minutos de la siesta (episodios SOREMPs).
Un resultado indicativo de narcolepsia muestra:
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Un tiempo de inicio del sueño inferior a 8 minutos en promedio.
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Al menos dos episodios de SOREMPs, lo que indica una entrada anormalmente rápida en la fase REM.
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Análisis del líquido cefalorraquídeo (prueba de hipocretina-1)
En casos de sospecha de narcolepsia tipo 1 (con cataplejía), se puede realizar una punción lumbar para medir los niveles de hipocretina-1, un neurotransmisor clave en la regulación del sueño y la vigilia. Un nivel bajo o inexistente de hipocretina-1 es un indicador fuerte de narcolepsia tipo 1.
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Estudio genético (HLA DQB1*06:02)
Algunas personas con narcolepsia presentan un marcador genético llamado HLA DQB1*06:02. Sin embargo, esta prueba no es concluyente, ya que muchas personas pueden tener este gen sin desarrollar la enfermedad.
